İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri

Gebeliğin ilk yarısında size bebeğe yönelik bazı tarama testleri anlatılır. İkili, üçlü ve dörtlü test gibi adlar ilk duyulduğunda karışık gelebilir. Bu testlerin ne zaman yapıldığını, neyi ölçtüğünü ve sonucun ne anlama geldiğini önceden bilmek, size uygun kararı sakin bir şekilde vermenize yardımcı olur. Tarama testlerini yaptırıp yaptırmamak sizin kararınızdır.

Tarama ile tanı testi arasındaki fark

Tarama testleri, bebeğin Down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 ya da trizomi 13 gibi bazı kromozom farklılıklarını taşıma olasılığını hesaplar. ACOG'a göre tarama testi yalnızca bir olasılık bildirir; tanı testi ise bebeğin belirli bir durumu gerçekten taşıyıp taşımadığını gösterir. Tanı testleri, koryon villus örneklemesi (CVS) ya da amniyosentez ile plasentadan veya bebeğin çevresindeki sıvıdan alınan hücreler üzerinde yapılır.

• Yüksek olasılık sonucu, bebeğin bu durumu kesin olarak taşıdığı anlamına gelmez. NHS, yüksek olasılık sonucu alanların çoğunun bu durumlardan hiçbirini taşımayan bir bebeği olduğunu belirtir.
• Düşük olasılık sonucu da durumu tamamen dışarıda bırakmaz.
• ACOG'a göre her testte yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Yaptıracağınız testin oranlarını hekiminize sorabilirsiniz.

Sağlık Bakanlığının Doğum Öncesi Bakım Yönetim Rehberi, ilk izlemde bu tarama ve tanı testleri hakkında bilgi verilmesini öngörür. Testler isteğe bağlıdır. Bazı aileler bu bilgiyi doğumdan önce öğrenmek ister, bazıları istemez. ACOG, bu kararda doğru ya da yanlış bir yanıt olmadığını ve kişisel inanç ve değerlerinizin önemli olduğunu vurgular. WHO'nun doğum öncesi bakım önerileri de olumlu bir gebelik deneyimi için gebelere anlaşılır bilgi verilmesini ve kararlarına saygı gösterilmesini temel alır.

11–14. haftalar: ense saydamlığı ve kombine test

Halk arasında ikili tarama olarak bilinen kombine test, rehbere göre 11–14. haftalar arasında yapılır. İki bölümden oluşur. Ultrasonla bebeğin ensesinin arkasındaki sıvı alanının kalınlığı, yani ense saydamlığı ölçülür. Gebe Okulu kitabına göre anne kanında da gebeliğe özgü plazma protein A (PAPP-A) ve β-hCG düzeylerine bakılır. Ölçümler birlikte değerlendirilerek bir olasılık hesaplanır.

NHS, iki bölümün çoğunlukla aynı gün yapıldığını, ancak ayrı günlerde de yapılabileceğini belirtir. Aynı kaynağa göre bu kan testinin ve ultrasonun size ya da bebeğinize bilinen bir riski yoktur. ACOG, ense saydamlığı ölçümünün olağan dışı çıkmasının bazı kalp, karın duvarı ve iskelet farklılıklarıyla da ilişkili olabileceğini ekler.

16–20. haftalar: üçlü ve dörtlü test

Rehbere göre kombine test yapılmadıysa ve tarama yaptırmak istiyorsanız 16–20. haftalar arasında üçlü ya da dörtlü test yapılabilir. Bu testler yalnızca anne kanından yapılır. Gebe Okulu kitabına göre üçlü testte AFP, hCG ve estriol düzeylerine bakılır. ACOG, dörtlü testin kanda dört farklı maddeyi ölçtüğünü belirtir. Bu testler kromozom farklılıklarının yanı sıra nöral tüp defektleri için de bilgi verir.

• Kombine test yapıldıysa, rehbere göre kromozom taraması amacıyla üçlü ya da dörtlü testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
• NHS, dörtlü testin kombine test kadar doğru sonuç vermediğini belirtir. Bu nedenle ilk trimesterdeki randevuları kaçırmamak yararlıdır.
• Rehber, nöral tüp defektlerini taramak için 16–20. haftalarda anne kanında AFP bakılabileceğini de belirtir.

Anne kanında hücre dışı DNA testi (NIPT)

Gebelikte anne kanında plasentadan gelen küçük DNA parçaları bulunur. Hücre dışı DNA testi bu parçaları inceleyerek Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve cinsiyet kromozomlarının sayısıyla ilgili farklılıklar için tarama yapar. Gebe Okulu kitabı ve ACOG, testin 10. haftadan itibaren yapılabildiğini belirtir. ACOG'a göre sonuç yaklaşık bir haftada çıkar.

Bu test de bir tarama testidir ve tanı koymaz. ACOG, pozitif sonucun amniyosentez ya da CVS gibi bir tanı testiyle doğrulanmasını önerir. NHS'te bu test, kombine ya da dörtlü testten yüksek olasılık sonucu alanlara daha doğru bir tarama seçeneği olarak sunulur. Test, Sağlık Bakanlığı rehberinde sayılan testler arasında yer almaz. Size uygun olup olmadığını hekiminizle konuşabilirsiniz.

Sonuçtan sonra neler olur?

NHS'e göre düşük olasılık sonucu alanlara ek test önerilmez. Yüksek olasılık sonucunda ise sonucu, olası durumu ve seçeneklerinizi konuşmak için bir görüşme planlanır. Bu görüşmeden sonra şu yollardan birini seçebilirsiniz:

• Hücre dışı DNA testi gibi daha doğru bir tarama testi yaptırmak
• CVS ya da amniyosentez gibi kesin sonuç veren bir tanı testi yaptırmak
• Başka bir test yaptırmamak

Gebe Okulu kitabı, kesin tanının ancak bu işlemlerle alınan örneklerin genetik incelemesiyle konulabildiğini belirtir. Hangi yolu seçerseniz seçin, karar sizindir ve sağlık ekibiniz her kararda size destek olur. Sonucu anlamak için hekiminizden, gerekirse genetik danışmanlık veren bir birimden bilgi isteyebilirsiniz. Sonucu beklemek kaygı verebilir; duygularınızı yakınlarınızla ve sağlık ekibinizle paylaşmak bu süreci hafifletebilir.

Ne zaman doktora başvurmalı?

• Vajinal kanama
• Su gelmesi veya sıvı sızması
• Şiddetli ya da geçmeyen karın ağrısı
• 38 °C ve üzeri ateş

Bu belirtiler bir test ya da işlemden sonra ortaya çıksa da çıkmasa da beklemeden hekiminize ya da en yakın sağlık kuruluşuna başvurmanız önerilir. Acil bir durumda 112'yi arayabilirsiniz. Araçlar bölümündeki Uyarı işaretleri listesi, hangi belirtilerde beklemeden başvurmanın önerildiğini tek yerde gösterir.